重复肾是染色体异常引起的吗
2022-11-29
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问：胎儿疑似重复肾，右肾内可见双肾盂？
- 答：胎儿重复肾是比较严重的问题，首先要除外胎儿有没有基因染色体的异常，因为重复肾是先天的畸形，需要进行基因染色体方面的详细检查，如果有异常的情况，需要终止妊娠。如果检查基因、染色体、胎儿都是正常的，后期需要定期复查彩超，来对重复肾进行观察，也可以结合专家的意见，考虑针对性的对症治疗。
问：常染色体变异会导致哪些病
- 答：根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。
还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。 - 答：遗传疾病，还可能遗传到下一代，目前医疗水平无法根治。要看是什么类型的染色体突变，有2种：1.染色体结构突变2.染色体数目突变并且还因不同物种有不同疾病。
- 答：染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
一，染色体发生的结构变异
1．染色体中某一片段的缺失；
2．染色体中增加了某一片段；
3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；
4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二，治疗手段
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何
发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
问：常染色体显性多囊肾病，你有哪些了解？
- 答：常染色体显性遗传多囊肾病是一种罕见的疾病，常由胚胎发育异常和染色体异常引起。多囊肾病可分为四种类型，常染色体隐性多囊肾病、肾发育不良、常染色体显性多囊肾病和尿道梗阻性多囊肾病。常染色体显性遗传性多囊肾病过去也称为成人多囊肾病。常染色体显性遗传性多囊肾病主要表现为双侧下腰痛、腹痛、血尿、肾绞痛、乏力等。常染色体显性遗传多囊肾病可导致泌尿系统异常，累及肝脏、胰腺、结肠等部位，引起血液和循环系统疾病。常染色体显性多囊肾病在个体间差异很大，病程取决于基因型、性别和是否有并发症等因素。如果不积极治疗，症状严重，危及生命。
常染色体显性遗传性多囊肾病是临床上最常见的多囊肾病，过去也称为成人多囊肾病。遗传方式为常染色体显性遗传，患者子女患病概率为50%，即半数儿童可能患有该病。男性和女性的患病概率是相等的，而且往往有两代或两代以上的人连续患有该疾病。多囊肾是人类最常见的遗传性肾病。该病的特点是两个肾脏中有多个大小不同的液泡，随着年龄的增长逐渐增多。
常并发出血、感染、肾结石等症状，最终破坏正常肾脏结构和功能。在60岁时，约50%的患者患有尿毒症，需要透析或肾移植，这给个人、家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。大多数患者有家族史，但约25%的患者没有家族史。
患者典型的临床表现为双侧肾肿大，充满从皮质到髓质大小不等的圆形囊肿。有些可以用肉眼看到，但有些看不见。最大的双肾重量可达4000克以上，但肾脏两侧的平均重量一般为0.5至1000克。患者早期无明显临床症状，多数患者在30岁以后出现。主要表现为腹部肿块、血尿、腹胀、腹痛或腰痛。 - 答：常染色体显性遗传多囊性肾病是临床上最为常见的多囊性肾病，再过去又被称为成人型多囊肾。
遗传方式是常染色体显性遗传，患者子女患病概率为50%，也就是说子女当中有一半可能会患有此病，男女患病的概率是相等的，往往会有连续两代或者是数代出现患有本病。
多数的患者会有家族史，但是大概有25%的患者会查不出家族史。
患者的典型临床表现是双侧的肾肿大，从皮质到髓质充满大小不等的圆形囊肿，有的肉眼可以看到，但是有的却看不到，最大的双肾可以重达四千克以上，但是一般每侧肾平均重量是0.5到1000克。
患者的早期没有明显的临床症状，绝大部分的患者到30岁以后才会出现，主要表现是腹部肿块、血尿、腹胀、腹痛或者是腰部疼痛的表现。
